摘要：簡基讓疾病預(yù)防提上日程人類基因組計劃共國參與，花費年億美金。正是這一案例讓凌之浩對基因檢測在疾病預(yù)防上的意義有了進一步的認識，從基因數(shù)據(jù)開始，對高風(fēng)險疾病早關(guān)注早預(yù)防。

2017年，畢業(yè)于德國馬克思普朗克生態(tài)化學(xué)研究所，師從美國科學(xué)院院士Ian． T． Baldwin教授的凌之浩回國短暫停留，這一次他對國內(nèi)基因發(fā)展環(huán)境有了新的感受。

“歐洲雖然生活安穩(wěn)悠閑，但相對發(fā)展空間有限，國內(nèi)基因科技領(lǐng)域環(huán)境成長迅速，充滿著想象和無限可能?！痹谒磥砻總€地方都有吸引人的地方，最終他選擇回到成都，進入成都生命基線科技有限公司（以下簡稱生命基線）擔(dān)任COO，邁出了從科研到企業(yè)轉(zhuǎn)型的一步。

成都生命基線科技有限公司COO凌之浩

生命基線是一家服務(wù)于生命科學(xué)行業(yè)的高科技企業(yè)，自創(chuàng)始之日起即專注于用互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)加速生命科學(xué)研究。目前主要有兩大業(yè)務(wù)，第一、“簡基”，以基因檢測和精準體檢為前端，提供健康風(fēng)控服務(wù)，主要針對企業(yè)員工。第二、“基因幫”，提供試劑耗材和NGS服務(wù)的一站式線上平臺，主要針對全國范圍的高校、科研院所科研人員。

在基因領(lǐng)域，BT（生物技術(shù)）與IT（信息技術(shù)）融合的力量可以說是無人不知，無人不曉。人類基因組計劃期間，一位不按常理出牌的科學(xué)狂人克雷格·文特爾（Craig Venter）使用超級計算機以一己之力，兩年就追上6國合作的研究進度。

生命基線也不例外，在成立之初就非常重視技術(shù)的使用。最開始選擇自建數(shù)據(jù)中心，隨著基因幫交易量的逐漸增長，云也成為開展業(yè)務(wù)的主要動力。簡基則因涉及基因數(shù)據(jù)＋健康數(shù)據(jù)，這些高敏感數(shù)據(jù)并不會上云，但云可以幫助解析基因數(shù)據(jù)的算法模型研發(fā)。

目前生命基線將整個重心都放在簡基上，主要覆蓋川渝地區(qū)實現(xiàn)快速突破，因為其中涉及到體檢等合作方參與實現(xiàn)服務(wù)閉環(huán)，在形成模式后也可將其復(fù)制到其他地域。按凌之浩的話說，未來基因檢測最終會回歸到本質(zhì)——信息服務(wù)，提供更精準可靠的數(shù)據(jù)解讀，讓更多人關(guān)注疾病預(yù)防。

“簡基”讓疾病預(yù)防提上日程

“人類基因組計劃”共6國參與，花費13年38億美金。而現(xiàn)在一個全基因組測序，只需要數(shù)天六百美金就可以完成，這就是基因測序領(lǐng)域常說的超摩爾定律。

2013年，安吉麗娜朱莉通過基因檢測到自己有BRCA1基因的突變，同時她有癌癥的家族病史（其母親，祖母，曾祖母都因癌癥去世），因此她到80歲患乳腺癌的幾率高達87％，因此她決定采取主動預(yù)防的方式，進行預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù)以降低患癌風(fēng)險，這也讓基因檢測一夜被大眾熟知。

隨著國內(nèi)消費級基因檢測的發(fā)展，2017年，生命基線也進入這一領(lǐng)域，創(chuàng)立JanGene（簡基）品牌。在消費級基因檢測領(lǐng)域高同質(zhì)化的當(dāng)下，簡基希望真正幫助用戶制定“落地”的疾病預(yù)防方案，以基因檢測為前端，配合健康風(fēng)險問卷系統(tǒng)，確立用戶個體化的精準體檢方案，并根據(jù)多維數(shù)據(jù)持續(xù)提供長期的疾病預(yù)防指導(dǎo)。

簡基可以說是凌之浩與團隊一手一腳培育出來的業(yè)務(wù)。2018年中旬，經(jīng)過一年多時間高強度的產(chǎn)品研發(fā)以及數(shù)個版本的迭代，他終于對自己親自開發(fā)的產(chǎn)品第一次有了認同感，并自討腰包一口氣給自己的家人全都購買了產(chǎn)品。

在簡基發(fā)展的過程中，凌之浩也遇到過一個非常有借鑒意義的案例。一位有前列腺癌家族病史，但當(dāng)時自己并無任何癥狀的用戶，通過簡基的基因檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)其相關(guān)檢測位點具有有害突變，提示該用戶患前列腺癌的風(fēng)險要高于正常人群，基于此，簡基在為其定制的精準體檢方案中特意加入了前列腺特異抗原（PSA）的檢測，在隨后的三次檢測結(jié)果中，均發(fā)現(xiàn)其PSA的指標明顯高于正常值且在持續(xù)上升?；诖?，簡基建議其進行進一步的醫(yī)學(xué)檢測，通過影像學(xué)檢測發(fā)現(xiàn)其體內(nèi)的前列腺結(jié)節(jié)，并進一步通過穿刺活檢確診為早期前列腺原位癌（并無轉(zhuǎn)移），最后及時做了根治性切除手術(shù)，現(xiàn)在預(yù)后情況良好，各項指標均為正常。

正是這一案例讓凌之浩對基因檢測在疾病預(yù)防上的意義有了進一步的認識，從基因數(shù)據(jù)開始，對高風(fēng)險疾病早關(guān)注、早預(yù)防。

當(dāng)然疾病的發(fā)生與否其實都可以算作是一個表型，而表型都是由遺傳＋環(huán)境因素共同決定，在基因檢測的同時簡基還會配合輔助健康問卷調(diào)查，為用戶制定個體化的精準體檢方案，之后由體檢合作方進行體檢，并最終通過三維數(shù)據(jù)進行解析并持續(xù)提供健康風(fēng)控服務(wù)。

“基因幫”搭建科研服務(wù)的橋梁

因為SienceEXChange在線科研服務(wù)交易平臺的成功，也讓生命基線萌生建立在線交易平臺的設(shè)想，把優(yōu)秀的資源集中起來，再分發(fā)給研究人員和有科研需求的醫(yī)院醫(yī)生。

這也是在簡基之前，2015年就產(chǎn)生的基因幫，其致力解決科研人員在科研過程中各個環(huán)節(jié)的需求，提供基因測序及測序數(shù)據(jù)分析服務(wù)?？蒲腥藛T在平臺上提交需求，基因幫進行工程師匹配，雙方取得聯(lián)系，明確收費和交付時間。在這個過程中基因幫作為一個第三方平臺，將對項目預(yù)付款、項目進度進行把控和監(jiān)管。

“大部分科研工作者專注于實驗研究和探索生物學(xué)規(guī)律，分析工作通常是與公司合作進行?！绷柚平榻B到，基因幫不僅覆蓋了基因組學(xué)，還有像蛋白組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、代謝組學(xué)等數(shù)據(jù)分析服務(wù)，而且華大基因、諾禾致源等公司也入住了平臺。

最開始基因幫通過本地數(shù)據(jù)中心為科研機構(gòu)提供服務(wù)，機房托管了6臺服務(wù)器，隨著交易量的增長，越來越多的分析樣本已經(jīng)很難滿足，有時甚至需要同時開啟幾百甚至上千臺服務(wù)器來滿足計算需求。而且大數(shù)據(jù)分析場景中的高通量數(shù)據(jù)傳輸以及如何將結(jié)果已更加高效方式呈現(xiàn)給終端用戶也是客戶面臨的問題，生命基線也開始尋求通過云來繼續(xù)提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)。

在陸陸續(xù)續(xù)使用了超算和一些云計算平臺后，基因幫最終在半年前正式切換到AWS。對于選擇亞馬遜AWS的原因，凌之浩開玩笑說，因為公司的對面就是AWS。其實選擇AWS出于成本和服務(wù)兩方面因素考慮。

通過數(shù)百臺Amazon EC2 Spot實例基因幫獲得所需要的計算能力，使用命令行工具，配合EC2，以及啟動腳本來進行快速的部署，利用S3來儲存樣本數(shù)據(jù)和最終結(jié)果?；驇涂梢栽?Amazon EC2 Spot實例請求中指定出價，從而選擇愿意為實例支付的每小時價格，這一模式非常適合測試和開發(fā)環(huán)境。

現(xiàn)在幾分鐘就可以部署上百臺服務(wù)器實現(xiàn)計算分析任務(wù)，并在計算完成后自動關(guān)閉實例。根據(jù)業(yè)務(wù)需求自動的進行彈性擴展所需要的實例，極大的降低了運維的壓力。

目前基因幫已經(jīng)與眾多高等院校和機構(gòu)合作，包括四川大學(xué)華西醫(yī)院、成都中醫(yī)藥大學(xué)、四川農(nóng)業(yè)大學(xué)、浙江大學(xué)等全國范圍的高校與科研院所。同時基因幫還推出了“試劑耗材商城”、“測序商城”、“基因幫生物云”等服務(wù)，使得業(yè)務(wù)日益豐富。